El Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, se celebra el 22 de noviembre para concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre este trastorno genético. Este síndrome, descubierto y descrito por el pediatra Ángelo Di George en 1968, se caracteriza por la pérdida de un fragmento específico del cromosoma 22 (22q11), generando problemas en el desarrollo embrionario.
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Las manifestaciones del síndrome pueden variar, pero algunos de los síntomas comunes incluyen anomalías cardíacas congénitas, deficiencias en la regulación del calcio, hendiduras en el paladar, predisposición a infecciones, problemas en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, así como trastornos del comportamiento. El síndrome puede afectar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
La detección temprana y el tratamiento especializado pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome. La atención médica en diversas especialidades, como neurología, inmunología, cardiología, entre otras, es esencial para abordar los diferentes aspectos de la enfermedad. También se recomienda la asistencia a terapias en psicología clínica y psiquiatría, especialmente en los primeros años de vida.
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El Día Internacional del Síndrome 22q11 busca promover la conciencia sobre este trastorno genético, impulsar la investigación y mejorar los diagnósticos, tratamientos y terapias disponibles, todo ello con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome y sus familias.
