El Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, celebrado cada 29 de noviembre, tiene como objetivo concienciar a la población sobre esta enfermedad rara. El síndrome de Menkes es una patología hereditaria que afecta la absorción de cobre en el organismo, resultando neurodegenerativo y anomalías del tejido conectivo. La fecha de celebración está relacionada con el número atómico del cobre, que es 29.
La enfermedad de Menkes, también conocida como síndrome de Menkes, se caracteriza por dificultades en la absorción del cobre debido a un defecto en el gen ATP7A, localizado en el cromosoma X. Esto afecta el desarrollo físico y mental.
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Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:
– Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado.
– Mejillas sonrosadas, regordetas, flacidez facial.
– Dificultades alimentarias.
– Irritabilidad.
– Disminución del tono muscular (hipotonía), flacidez.
– Baja temperatura corporal.
– Deterioro mental y retraso en el desarrollo.
– Convulsiones.
– Cambios esqueléticos.
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El diagnóstico de la enfermedad implica análisis de laboratorio para evaluar los niveles de ceruloplasmina y cobre, cultivo de células cutáneas, pruebas de imagenología y pruebas genéticas para identificar el defecto en el gen ATP7A. El tratamiento generalmente implica la administración de inyecciones de cobre intravenosas o subcutáneas.
La concienciación sobre el síndrome de Menkes es crucial para aumentar la comprensión de esta enfermedad rara y promover la investigación y el apoyo a las personas afectadas.
