Hoy domingo 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es producida por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.
Con la celebración de este día se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a las personas sobre del tema.
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El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromatina (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Principales características:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades en la audición y el lenguaje.
- Rasgos faciales distintivos.
- Tono muscular débil (hipotonía).
- Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
- Anomalías estructurales en el cerebro.
- Defectos congénitos del corazón.
- Convulsiones.
Última noticia
El diagnóstico del Síndrome de Kleefstra se realiza mediante una evaluación clínica, de un médico especialista, además de pruebas genéticas del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente.
