El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesoras de genética molecular.
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético raro que afecta principalmente al desarrollo neurológico y físico. Este síndrome se debe a una deleción en el cromosoma 17, que involucra la pérdida de material genético en esa región específica. La deleción puede ocurrir de manera espontánea o heredarse de uno de los padres.
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Algunas características y síntomas asociados con el síndrome de Smith-Magenis incluye discapacidad intelectual variable, trastornos del sueño, retraso motor y del habla, alteraciones craneofaciales y esqueléticas y trastornos conductuales.
Según un informe, publicado en 2010 por el equipo de Unidad de Genética Clínica del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya), se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25.000 recién nacidos. No obstante, esta cifra se considera infravalorada y se calcula que la prevalencia se acerca más a 1 de cada 15.000.
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El diagnóstico suele realizarse de manera tardía cuando las características faciales y de comportamiento son más evidentes, pero la detección precoz puede ayudar a controlar mejor los trastornos asociados.
No existe una cura específica para el SMS, pero se brinda un seguimiento y tratamiento a largo plazo, adaptado a cada caso. El tratamiento es multidisciplinario e incluye especialidades como neurología, genética, oftalmología, endocrinología, odontología y logopedia. Se debe vigilar la posible aparición de escoliosis.
