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El 29 de febrero, el día raro que llega cada cuatro años, se celebra a nivel mundial, el día de las enfermedades huérfanas, también llamadas enfermedades raras.
Las enfermedades huérfanas, son en teoría aquellas enfermedades que están en baja prevalencia en una población determinada; son de difícil diagnóstico, la mayoría de ellas no tienen tratamiento específico, sino paliativo. Estas enfermedades pueden ser crónicas, discapacitantes, deformantes e incluso pueden llegar a ocasionar que la muerte sea prematura.
“Las enfermedades huérfanas se definen como aquellas enfermedades que están desatendidas porque los sistemas de investigación, las políticas de salud públicas, los laboratorios, las farmacéuticas no las atienden”, asegura la docente e investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, Natalia Regina Mesa Herrera.
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De acuerdo con la investigadora Mesa, en el mundo se han identificado aproximadamente 9.613 enfermedades huérfanas, de la cuales las más frecuentes son la fibrosis quística, el síndrome de Guillain-Barré, la esclerosis múltiple, enfermedades de la coagulación, la psoriasis reumatoidea.
En el caso de Colombia, por la Ley 023 del 2023, se reconocen 2.247 y con la corrección 2.236
Asimismo, aclara la docente e investigadora Mesa, que el 80% de las enfermedades huérfanas o raras son de origen genético y que el 90% tienen manifestaciones clínicas neuronales.
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